Neonato catanese con malattia rarissima: la diagnosi gli salva la vita

Ha 6 mesi e arriva nello studio della pediatra di famiglia, in provincia di Catania, con un ridotto tono muscolare, un abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sono sintomi non costanti nel tempo e accompagnati dal reflusso gastroesofageo.
La pediatra, Maria Anna Libranti, nota questo mix particolare di sintomi e chiede accertamenti genetici nella sua Regione. Nel frattempo, si attiva con la famiglia e trova l’Irccs Stella Maris di Calambrone, a Pisa, Centro di eccellenza italiano per la neurologia e neuropsichiatria infantile dove il piccolo riceve la diagnosi e la presa in carico.
La malattia di cui è affetto il bimbo è rarissima e di origine genetica: si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso.
E’ una storia a lieto fine che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana. Il bambino è stato ricoverato a Pisa dal 15 al 21 gennaio. La diagnosi gli ha consentito di essere preso in carico per le cure necessarie e avere un nuovo futuro.
“Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi – racconta Roberta Battini, neuropsichiatra infantile, responsabile del team delle malattie neuromuscolari-neurodegenerative e genetiche rare dell’Irccs -. I casi stimati di deficit da Adc nel mondo sono 5.000, con un’incidenza sui nati vivi di uno su 40.000 a livello globale”.
La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali ci sono la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), i disturbi del movimento, i movimenti oculari incontrollati, il ritardo dello sviluppo e della crescita e le alterazioni del sistema nervoso autonomo.
“Sono disponibili farmaci per gestire i sintomi – aggiunge – Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica è alle porte”. Proprio per la diagnosi ci sono test gratuiti presso i Centri di III livello: basta prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato.
Ciò, spiega Battini, “nella speranza che presto, anche questa patologia rientri negli screening neonatali”. Per Mattia Doria, segretario nazionale alle attività scientifiche ed etiche della Fimp, la Federazione nazionale dei medici pediatri, “i disturbi del neurosviluppo rappresentano, nelle loro multiformi manifestazioni, uno dei problemi che si affacciano sempre più frequentemente nello studio del pediatra di Famiglia. Si tratta di una vera emergenza sanitaria che necessita di strategie di riconoscimento precoce”.