Aci Castello

Presentata la ricerca sulle mutazioni genetiche nelle cardiomiopatie

CATANIA – “L’esito della nostra ricerca sullo scompenso cardiaco potrebbe cambiare il modo di inquadrare questa malattia guardando ai geni e alla familiarità. Già un gruppo tedesco si sta spostando verso questa direzione: noi siamo i primi a dimostrarlo. Non possiamo rimanere indietro”. Giuseppe Leonardi, cardiologo responsabile dell’ambulatorio dello scompenso cardiaco del Policlinico di Catania insieme con il professor Paolo Garagnani, docente di Patologia generale all’Università di Bologna, ha ultimato una importante ricerca sulle mutazioni genetiche nelle cardiomiopatie che è stata al centro della due giorni di lavori internazionali su “Il danno d’organo nello scompenso cardiaco” ad Aci Castello.

“Da anni ero colpito dal fatto che le mutazioni genetiche rilevate in pazienti con cardiomiopatia dilatata idiopatica, cioè con coronarie integre, avevano dei corrispettivi anche nei parenti, fossero essi genitori o fratelli, o figli. Grazie al professor Garagnani che ha messo a disposizione il Dna di 84 centenari per poi compararli con la nostra popolazione di pazienti, abbiamo dimostrato che laddove c’è la malattia spesso c’è una mutazione genetica”, dice Leonardi. La due giorni ha curato aspetti importanti legati alle diagnosi dello scompenso cardiaco, ai farmaci e alle cure sulla malattia dovuta dall’incapacità del cuore a pompare quantità di sangue adeguate alle necessità dell’organismo. Anche l’insufficienza renale è stata al centro di confronti e analisi. “In caso di scompenso cardiaco il rene riceve meno sangue dalla “pompa cuore” e cerca di difendersi trattenendo acqua – prosegue Leonardi -. Questo determina purtroppo l’accumulo di liquidi a livello del circolo soprattutto a livello polmonare. Ecco perché il rene è il punto chiave cruciale; sino a un certo punto mette in atto dei meccanismi di compenso, ma poi si deve intervenire. Oggi sono emerse diverse soluzioni farmacologiche, soprattutto nel quadro dell’iponatremia che vede come prima causa lo scompenso cardiaco molto avanzato”.

scroll to top