In campo ematologico sono numerose le malattie considerate rare, tra queste la Telangectasia emorragica ereditaria (HHT) i cui sintomi più importanti sono le epistassi ricorrenti (fuoriuscita di sangue dal naso), che spesso esordiscono nell’infanzia, e le telangectasie della cute o delle mucose che di solito si manifestano successivamente ed aumentano con l’età. Le teleangectasie sono degli ingrossamenti dei vasi sanguigni. L’anemia può essere un altro segno clinico importante della malattia. Il reparto di Ematologia dell’ospedale E. Muscatello di Augusta diretto da Michele Floridia (nella foto al centro) è stato, adesso, autorizzato all’utilizzo off label, per la prima volta in Sicilia, del farmaco Bevacizumab su una paziente affetta proprio da questa malattia rara chiamata anche sindrome di Rendu-Osler-Weber, ovvero, la teleangectasia emorragica ereditaria, una patologia rara con trasmissione autosomica dominante che provoca ripetuti sanguinamenti e necessita, tra l’altro, di frequenti trasfusioni di sangue. 
La somministrazione del farmaco è stata autorizzata nel rispetto delle modalità operative previste nel decreto dell’assessorato regionale della Salute n. 60 del 19 novembre 2009 che regolamenta per le malattie rare l’impiego off-label di medicinali sull’intero territorio regionale in caso di assenza di valida alternativa terapeutica. Il trattamento, su una paziente di Messina, è stato eseguito in sinergia con l’UOC di Gastroenterologia di Crema, Centro di Riferimento Nazionale. “Le lesioni caratteristiche – spiega Floridia – sono dilatazioni di piccoli vasi ematici (vedi foto) sul viso, sulle labbra, sulla mucosa orale e nasale e sulla punta delle dita delle mani e dei piedi ma anche lungo la mucosa del tratto gastrointestinale causando sanguinamenti ricorrenti”.
“I pazienti spesso presentano sanguinamenti dal naso ripetuti e profusi. Nei casi più gravi, si evidenziano malformazioni arterovenose a livello polmonare o a livello cerebrale. Queste ultime provocano spesso ascessi nel tessuto encefalico. Le malformazioni nei polmoni possono essere trattate tramite resezione chirurgica. L’anemia sideropenica cronica è comunemente presente, tale da ricorrere a terapia marziale per via orale o endovenosa per rimpiazzare il ferro che viene perso nei ripetuti sanguinamenti. Molto spesso si rende necessario ricorrere a frequenti trasfusioni di sangue. Diversi studi – conclude Floridia – hanno dimostrato la capacità del Bevacizumab di ridurre l’incidenza del sanguinamento nasale e gastrointestinale. Sulla paziente trattata lo scorso mese di dicembre, al momento, gli episodi emorragici sono drasticamente diminuiti e,
conseguentemente, il ricorso al supporto trasfusionale”.