CATANIA – Una malattia molto rara al punto da esserne stati descritti meno di 200 casi nel mondo. E’ una malattia neurometabolica causata dal deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) di origine genetica, i cui segni clinici sono correlati alla compromissione della sintesi di sostanze vitali per il nostro organismo come la dopamina, la noradrenalina l’adrenalina e la serotonina. Il quadro clinico comprende l’ipotonia muscolare ad esordio precoce, i disturbi del movimento (crisi oculogire, distonia), il ritardo dello sviluppo, la ptosi e i sintomi non motori (disturbi del sonno, irritabilità, iperidrosi e congestione nasale).
Di solito la malattia esordisce nella prima infanzia e così è stato anche per la piccola che è stata affidata dai genitori alle cure degli specialisti del San Marco di Catania. Il deficit, in particolare, riguardava la DOPA-decarbossilasi, l’enzima che regola il metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina con grave compromissione delle capacità motorie, di apprendimento ed anche vitali. L’intervento è stato realizzato nel moderno blocco operatorio del presidio ospedaliero di Librino, dall’équipe multidisciplinare di neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e del gruppo della pediatria del presidio Rodolico.
Ma come si è arrivati alla terapia genica? “La bimba – spiega Martino Ruggieri direttore del reparto universitario di Pediatria del Policlinico Rodolico – ha un deficit dell’enzima che regola il metabolismo dei principali neurotrasmettitori dei segnali nel nostro organismo e soprattutto del cervello, mancando i quali la bambina ha avuto un quadro motorio, di sviluppo di apprendimento e di intelligenza molto rallentato. All’età di 19 mesi si è trovata a non eseguire alcun movimento, a non interagire socialmente, a non parlare”.
“Con la terapia noi abbiamo fornito alla bambina la copia esatta del gene mancante attraverso l’inserimento di miliardi di copie di adenovirus inattivato che sono serviti a convogliare quel gene all’interno delle cellule nervose, con un impatto sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia sino ad oggi estremamente positivo. La bambina oggi è seguita nel suo territorio, pratica logopedia e altre attività che la aiutano a effettuare quei movimenti che lei non conosceva”. La terapia è stata somministrata direttamente nel sito cerebrale con un intervento neurochirurgico.